Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa
El Complejo Piruvato Deshidrogenasa , también llamada simplemente Piruvato Deshidrogenasa , es la enzima responsable de convertir al Piruvato en Acetil-Coenzima A (Acetil-CoA). Se encuentra ubicada en la matriz mitocondrial y son en realidad tres enzimas que se encuentran acopladas. Estas tres enzimas son: La Piruvato Deshidrogenasa (PDH, denominada E1 ), la Dihidrolipoil Transacetilasa (DLAT, denominada E2 ) y la Dihidrolipoil Deshidrogenasa (DLD, denominada E3 ). Ver el post de " destinos del Piruvato " para más detalles sobre las enzimas y la reacción química. La conversión de Piruvato en Acetil-CoA es importante para la célula ya que permite seguir degradando el Piruvato (proveniente de la Glucólisis) para obtener el máximo de energía a partir de la glucosa. La deficiencia de la enzima Piruvato Deshidrogenasa ocasiona una acumulación de Piruvato, cuyo metabolismo se canaliza principalmente a la formación de ácido láctico , generando una acidosis láctica p...